Os distúrbios do metabolismo dos Ácidos Orgânicos, também conhecidos como Acidemias e Acidúrias orgânicas, formam um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas relacionadas com a degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos.
O aspecto clínico dos distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos alcança uma ampla gama de apresentações envolvendo quase todos os sistemas no organismo. A urina é o material biológico mais indicado para a investigação de Acidúrias orgânicas. A análise dos ácidos orgânicos na urina é essencial para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), assim como para complementar a investigação de determinadas alterações encontradas nos testes de Triagem Neonatal.
Uma análise de ácidos orgânicos na urina pode ser capaz de identificar perfis metabólicos anormais que ocorrem em aproximadamente 150 desordens genéticas diferentes. A urina contém várias centenas de ácidos orgânicos diferentes, que surgem a partir de uma multiplicidade de fontes, tanto do metabolismo normal quanto do alterado. Podem também surgir tanto a partir de medicamentos e de seu metabolismo quanto de suplementos dietéticos e fórmulas alimentares.
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Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
