O sequenciamento Completo do Exoma busca alterações genéticas em todas as regiões codificantes (éxons) do Genoma Humano. Sendo possível analisar os 20 mil genes codificantes que fazem parte do genoma, buscando alterações genéticas causadoras de fenótipos. O Exoma é indicado para pacientes sintomáticos, com possíveis alterações no intelecto, no desenvolvimento motor, TEA (Transtorno do Espectro Autista) entre outros.
O Exoma completo é o exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente. O DNA humano é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe) que guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo, desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias.
Cada cromossomo é uma fita de DNA no formato de dupla hélice que, quando muito condensada, apresenta o formato de “X”. Essa fita de DNA é composta por uma sequência de letras A, C, T, G, que são compostos orgânicos, chamados bases nitrogenadas, onde o A é a Adenina, o T é a Timina, o C é a Citosina e o G é a Guanina. Ao todo, o DNA humano apresenta 3,2 bilhões de pares de base, ou seja, 3,2 bilhões de letrinhas distribuídas ao longo dos cromossomos. As fitas de DNA possuem regiões codificadoras e regiões não codificadoras. As regiões codificadoras, chamadas Exons, são funcionais e permitem a transcrição de proteínas. Ao todo, são 180.000 exons que constituem entre 20 mil genes.
O conjunto de todos os exons do DNA é chamado Exoma; As regiões não codificadoras participam da regulação e controle da expressão gênica. O conjunto das regiões codificadoras e não codificadoras totalizam o DNA, sendo chamado de Genoma Humano.
O Exoma é o conjunto de todas as regiões codificadoras (exons), uma região que compreende 1–2% do genoma, mas representa 80–90% das variantes encontradas em todo o genoma. Portanto, seria uma solução perfeita pois a grande maioria das doenças genéticas está relacionada com mutações nos éxons, e para estudos de câncer e relacionados à genética, bem como estudos de população humana.
O sequenciamento do exoma completo é um teste genético de alta complexidade que sequência e analisa 180.000 éxons, em quase 20.000 genes. Seu objetivo é buscar variantes que podem estar associadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
Alterações
O Exoma representa apenas 2% do DNA total. Entretanto, essa pequena quantidade é de grande importância, pois é responsável por 85% das mutações patológicas. Dessa forma não é necessário escolher apenas um gene alvo, pois com este único exame é possível sequenciar todos os éxons, em quase 20.000 genes. O sequenciamento do exoma completo pode contribuir para um diagnóstico preciso e um direcionamento assertivo para o tratamento de:
Além disso, este exame está indicado para:
Entre em contato com nossa equipe para esclarecer suas dúvidas e conhecer mais sobre nossos testes genéticos.
Estamos disponíveis a atender para qualquer situação e em qualquer urgência. Escolha um dos nossos canais e entre em contato.
Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
