Painel Genético Baby Test

7245 polimorfismos | 569 genes | 232 condições

Objetivo do Painel

Toda futura mamãe chega ao consultório médico ávida por informações que possam garantir a saúde de seu bebê. É nesse momento, que o profissional de saúde pode e deve fazer a diferença. Infelizmente, sabemos que o teste do pezinho disponibilizado pelo SUS é limitado e somente rastreia 6 doenças de cunho genético.

No entanto, o avanço da tecnologia permite que agora médicos prescrevam exames genéticos com alta abrangência para futuras mamães – um instrumento completo de prevenção de mais de 56 condições genéticas.

Com o PAINEL GENÉTICO BABY TEST é possível rastrear cerca de 15 distúrbios de aminoácidos, 10 tipos de transtornos de oxidação de ácidos graxos, 4 distúrbios de hemoglobina, 16 condições de ácido orgânico, 2 doenças endócrinas, além de mais de 9 tipos de doenças importantes, todas tratáveis ou evitáveis. Infelizmente, sabemos que o teste do pezinho disponibilizado pelo SUS é limitado e somente rastreia 6 doenças de cunho genético.

Com o BABY TEST em mãos, o médico poderá atuar de forma preventiva e propor o tratamento terapêutico adequado e de controle, conforme cada caso. É de fato um diferencial da genética, que pode levar a descobertas precoces e medidas de mesma natureza. Todo profissional de saúde, que atua com gestantes e futuras mamães, precisa sair na frente e prescrever este exame genético.

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Faça o download do pdf com informações detalhadas do painel e do exame.

Envie suas informações que entraremos em contato

Condições Analisadas

  1. Abetalipoproteinemia (Dieta)
  2. Abetalipoproteinemia (Síndrome de Bassen-Kornzweig)
  3. Acidemia Glutárica
  4. Acidemia Isovalérica
  5. Acidemia Metilmalônica
  6. Acidemia Propiônica
  7. Acidose Tubular Renal (ATR)
  8. Acidose Tubular Renal Distal com Surdez
  9. Acidúria Alfa Metil-Acetoacética
  10. Acidúria Argininosuccínica
  11. Acidúria Metilmalônica
  12. Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria
  13. Acrodermatite Enteropática
  14. Afibrinogenemia Congênita
  15. Agamaglobulinemia (Doença de Bruton)
  16. Agenesia Renal
  17. Alergias em Geral
  18. Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)
  19. Anemia de Fanconi
  20. Anemia Diseritropoiética Congênita
  21. Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina
  22. Angioedema hereditário
  23. Autismo (Síndrome de Asperger)
  24. Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo
  25. Candidíase Familiar
  26. Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
  27. Cistinúria
  28. Citrulinemia
  29. Colestase Intra-Hepática Familiar
  30. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1
  31. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2
  32. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3
  33. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4
  34. Deficiência Congênita de Lactase
  35. Deficiência da Síntese de Ácidos Biliares
  36. Deficiência de 3-Hidroxi-3- Metilglutaril-CoA Liase
  37. Deficiência de 3-Hidroxi-3- Metilglutaril-CoA Sintetase 2
  38. Deficiência de 3-Hidroxiacil- CoA Desidrogenase
  39. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média
  40. Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
  41. Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase
  42. Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)
  43. Deficiência de Aromatase
  44. Deficiência de Biotinidase
  45. Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I
  46. Deficiência de Carnitina Acilcarnitina Translocase
  47. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I
  48. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II
  49. Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária
  50. Deficiência de Cofator de Molibdênio
  51. Deficiência de Corticosterona Metiloxidase I
  52. Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase
  53. Deficiência de Epimerase Galactose
  54. Deficiência de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
  55. Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase
  56. Deficiência de Fosfoserina Fosfatase
  57. Deficiência de Frutose-1,6 Bisfosfatase
  58. Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
  59. Deficiência de Linfócitos B
  60. Deficiência de Linfócitos T
  61. Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
  62. Deficiência de Mieloperoxidase
  63. Deficiência de MYD88
  64. Deficiência de Piridoxamina-5-Fosfato Oxidase
  65. Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional
  66. Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase
  67. Deficiência de succinil-CoA 3-oxoácido- CoA transferase
  68. Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita
  69. Deficiência de Tirosina Hidroxilase
  70. Deficiência de Transcobalamina II
  71. Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato
  72. Deficiência de Transporte de Folato Cerebral
  73. Deficiência de Vitamina E
  74. Deficiência do Complexo Mitocondrial 1
  75. Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
  76. Deficiência em Mioadenilato Desaminase
  77. Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)
  78. Deficiência Hipofisária (Hipopituitarismo)
  79. Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)
  80. Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase
  81. Diabetes Insipidus Nefrogênico (DIN)
  82. Diabetes Tipo 1
  83. Diarréia Congênita
  84. Dismorfogênese de Tireóide
  85. Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
  86. Distonia de Torção
  87. Distonia Dopa-Responsiva (DRDSPRD)
  88. Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib
  89. Doença de Canavan
  90. Doença de Charcot-Marie
  91. Doença de Gaucher
  92. Doença de Gaucher Tipo 1
  93. Doença de Huntington
  94. Doença de Menkes
  95. Doença de Tay-Sachs
  96. Doença de Von Willebrand
  97. Doença de Wilson
  98. Doença do Xarope de Bordo (Leucinose)
  99. Doença Granulomatosa Crônica (DGC)
  100. Encefalopatia Etilmalônica
  101. Epilepsia Responsiva a Piridoxina
  102. Estomatocitose Hereditária
  103. Febre Mediterrânea Familiar
  104. Febre Periódica Familiar
  105. Fenilcetonúria
  106. Ferritina Baixa em Crianças com menos de 2 anos
  107. Fibrose Cística
  108. Frutosemia
  109. Galactosemia
  110. Glicogenose Tipo 0A
  111. Glicogenose Tipo IA
  112. Glicogenose Tipo IB/IC
  113. Glicogenose Tipo III
  114. Glicogenose Tipo IV
  115. Glicogenose Tipo IXB
  116. Glicogenose Tipo VI
  117. Glicogenose Tipo XI
  118. Hemocromatose
  119. Hipercolanemia Familiar
  120. Hiperecplexia
  121. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4
  122. Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III
  123. Hiperparatireoidismo Neonatal Grave
  124. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
  125. Hipertermia Maligna
  126. Hipobetalipoproteinemia Familiar
  127. Hipofosfatasia
  128. Hipoglicemia Hiperinsulinêmica da Infância (HHI)
  129. Hipomagnesemia
  130. Hipotireoidismo Congênito
  131. Hipoventilação Central Congênita
  132. Homocistinúria
  133. Homocistinúria-Anemia Megaloblástica
  134. Imunodeficiência com Hiper IgM – tipo 1
  135. Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia
  136. Sindrome de Van der Woude
  137. Intolerância Hereditária a Frutose
  138. Leucodistrofia Metacromática
  139. Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)
  140. Linfohistioctitose Hemofagocítica
  141. Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2
  142. Malabsorção de Glicose Galactose
  143. Miastenia Grave
  144. Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)
  145. Mucopolissacaridose Tipo II
  146. Mucopolissacaridose Tipo IIIA
  147. Mucopolissacaridose Tipo IIIB
  148. Mucopolissacaridose Tipo IVA
  149. Mucopolissacaridose Tipo VI
  150. Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez
  151. Neutropenia Congênita Grave
  152. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
  153. Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)
  154. Pseudo deficiência de Arisulfatase A
  155. Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita
  156. Raquitismo Dependente de Vitamina D
  157. Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D
  158. Rasopatias
  159. Resistência ao Hormônio Tireoidiano
  160. Retinoblastoma
  161. Síndrome autoinflamatória Familiar ao frio (FCAS)
  162. Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)
  163. Síndrome da Deficiência de GLUT1
  164. Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada
  165. Síndrome da Polipose Juvenil
  166. Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer
  167. Síndrome da Surdez Súbita
  168. Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willi-Ekbom)
  169. Síndrome de Alport
  170. Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital
  171. Síndrome de Bardet-Biedl
  172. Síndrome de Bart-Pumphrey
  173. Síndrome de Bartter
  174. Síndrome de Bartter Pré-Natal
  175. Síndrome de Blau
  176. Síndrome de Brown-VialettoVan Laere
  177. Síndrome de Brugada
  178. Síndrome de Cohen
  179. Síndrome de Cowden
  180. Síndrome de Crigler-Najjar
  181. Sindrome de Deficiência de Creatina Cerebral
  182. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 2
  183. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 4
  184. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 5
  185. Síndrome de Doors
  186. Síndrome de Down
  187. Síndrome de Dubin-Johnson
  188. Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)
  189. Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)
  190. Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria
  191. Síndrome de Hurler
  192. Sindrome de Hurler (Scheie)
  193. Síndrome de Knobloch
  194. Síndrome de Leigh
  195. Síndrome de Li-Fraumeni
  196. Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)
  197. Síndrome de Lucey-Driscoll
  198. Síndrome de Lynch
  199. Síndrome de Noonan
  200. Síndrome de Pendred
  201. Síndrome de Proteus
  202. Síndrome de Romano-Ward
  203. Síndrome de Sanfilippo
  204. Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1
  205. Síndrome de Segawa
  206. Síndrome de Sjögren
  207. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  208. Síndrome de Sotos S
  209. Síndrome de Stickler
  210. Síndrome de Tourette
  211. Síndrome de Usher
  212. Síndrome de Walker-Warburg
  213. Síndrome de Weaver
  214. Síndrome de Werner
  215. Síndrome de Yao
  216. Síndrome de Zellweger
  217. Síndrome do Cólon Irritável
  218. Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
  219. Síndrome do Nódulo Sinusal
  220. Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)
  221. Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)
  222. Surdez Autossômica Dominante 3B
  223. Surdez Autossômica Recessiva 4
  224. Surdez Não-Sindrômica
  225. Suscetibilidade Mendeliana à Infecção Micobacteriana (MSMD)
  226. Talassemia Beta
  227. Talassemia Beta Intermediária
  228. Tirosinemia
  229. Tirosinemia Hereditária Tipo 1
  230. Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
  231. Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
  232. Vírus Sincicial Respiratório (VSR)

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