197 Polimorfismos – 76 Genes – 37 Condições
Infertilidade é a dificuldade de um casal obter gravidez no período de um ano tendo relações sexuais sem o uso de nenhuma forma de anticoncepção. Estima-se que a infertilidade atinge de 10% a 20% dos casais em idade reprodutiva, independentemente de suas origens étnicas ou sociais. Em aproximadamente 30% dos casos, a infertilidade é causada apenas por fatores masculinos. Infelizmente, na maioria das vezes, a investigação no homem só é iniciada quando as dificuldades para engravidar são percebidas pelo casal que acaba procurando o médico ginecologista para exames de rotina. Entretanto, como muitos casais estão adiando a gravidez, levando à diminuição das chances de gestação quando a mulher completa 35 anos, recomenda-se que este homem faça uma investigação de sua fertilidade antes mesmo de decidir programar um filho. Em nenhuma hipótese, qualquer tratamento de infertilidade deve ser iniciado sem a investigação mínima do homem. Uma boa avaliação da fertilidade masculina inicia-se com o histórico do paciente e seus antecedentes. Quando necessário, segue-se com outras etapas, que consistem na investigação hormonal para avaliação da atividade testicular (FSH –hormônio folículo estimulante, LH – hormônio luteotrófico, prolactina, androgênios e outros, se necessário). Pensando desta forma a AnaclinGene desenvolveu o Painel Genético Fertilidade Masculina que contempla uma investigação genética, sobre diversos aspectos que influenciam direta ou indiretamente na fertilidade masculina.
A avaliação inicial da fertilidade masculina é feita, na maioria das vezes, pelo ginecologista, por ser ele, quase sempre, o primeiro médico a avaliar a fertilidade do casal. Por isso, mesmo que depois seja necessário procurar um andrologista, já é possível, no início da pesquisa, conhecer o potencial fértil do homem. As causas da infertilidade masculina podem ser classificadas em quatro categorias: pré-testicular, testicular, pós-testicular e desconhecida.
1 – Causa Pré-testicular
Provocada por alterações externas ao sistema reprodutor masculino que interferem no eixo hipotálamo-hipofisário. São alterações hormonais que mexem no funcionamento do testículo, como hipo- tireoidismo, diabetes, tumores produtores de androgênios, tumores da hipófise (adenomas e prolactinomas), doenças sistêmicas do fígado e rins e problemas congênitos, como as síndromes de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotrófico) e de Prader-Willi. Existem ainda drogas e medicamentos que também interferem na produção dos espermatozoides por inibir a produção central de gonadotrofinas,como os esteróides anabolizantes, usados por fisiculturistas e alguns atletas (Durateston, Androxon etc).
2 – Causa Testicular
Resultado de doenças dos testículos propriamente ditas. Inclui a varicocele, substâncias tóxicas, criptorquidismo, problemas genéticos, quimioterapia, radioterapia e infecções.
3 – Causa Pós-testicular
Problemas que impedem a saída de espermatozóides na ejaculação. São as obstruções ou a ausência do canal deferente, dificuldades de ejaculação, disfunção sexual e ejaculação retrógrada.
4 – Causas Desconhecidas
Representam 25% das causas de infertilidade masculina. Muitas novidades estão em estudo e poderão esclarecer diversos diagnósticos ainda sem explicação.
Hormônios
Tirotoxicose
Estradiol
Testosterona
Câncer
Neoplasia de Testículos
Sistema Imunológico
Mutação do Gene SERPINE1 (PAI-1) Mutação MTHFR 1298
Anticorpo Anti-Beta-2-Glicoproteína Hipertireoidismo
Síndrome do Anticorpo
Antifosfolipídeo Polimorfismo do Promotor da Prolactina
Deficiência de Proteína S
Deficiência de Antitrombina Mutação do Fator V Leiden Protrombina (Mutação G20210A) Mutação MTHFR 677
Deficiência de Proteína C
Sistema Reprodutor
Infertilidade Masculina
Disfunção Erétil
Sistema Digestivo
Colestase Intra-Hepática Familiar Sistema Endocrinológico Diabetes Neonatal Transitória Sistema Esquelético (Ossos) Defeitos de Desenvolvimento
Reações a Medicamentos
Defeito Cardíaco Congênito por Periconcepcional Materno – ISRSs Reações com o uso de Antidepressivos (ISRS)
Hormonal
Deficiência de FSH
Sistema Hematológico Afibrinogenemia Congênita
Entre em contato com nossa equipe para esclarecer suas dúvidas e conhecer mais sobre nossos testes genéticos.
Estamos disponíveis a atender para qualquer situação e em qualquer urgência. Escolha um dos nossos canais e entre em contato.
Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
