3082 polimorfismos | 1185 genes | 233 condições
O Painel Genético Síndrome de Down visa identificar predisposições a condições clínicas específicas, comuns ou hereditárias é ideal para promover maior qualidade de vida aos portadores de Down. Ele avalia 233 condições, 1185 genes e 3082 polimorfismos. Há muitos anos tem-se observado indivíduos com características distintas do que era tido como “comum” na sociedade.
A Síndrome de Down (SD), ou Trissomia do Cromossomo 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um (ou parte de um) cromossomo extra unido ao cromossomo 21. Na grande maioria dos casos de Down, aproximadamente 95% dos casos, ocorre a trissomia do cromossomo 21, onde este distúrbio genético é consequência do erro no processo da Meiose, no qual, durante o processo de formação dos gametas, não há uma correta divisão dos cromossomos, fazendo com que haja a criação de três cópias do cromossomo 21. Esta síndrome é a alteração genética mais comum, ocorrendo em um a cada oitocentos nascidos.
A alteração genética faz com que o indivíduo com a síndrome possua 47 cromossomos, diferentemente da maior parte da população que possui 46 cromossomos. As crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down podem ter características semelhantes e estarem sujeitos a uma maior incidência de doenças, como problemas respiratório, cardíacos, gastrointestinais e o Mal de Alzheimer, que têm evidências patológicas encontradas em todas as pessoas com Síndrome de Down acima de 40 anos e, até mesmo naquelas com 30 ou 35 anos de idade.
A síndrome de Down não possui tratamento, mas é indicado haver um acompanhamento e estimulação precoce, a fim de promover um melhor desenvolvimento da criança, explorando os seus potenciais ao máximo, respeitando suas limitações. Deve-se incentivar a pessoa com Síndrome de Down para que ela se torne mais independente e mais sociável.
Pantotênico)
Carboidratos
Peroxidase-1
Entre em contato com nossa equipe para esclarecer suas dúvidas e conhecer mais sobre nossos testes genéticos.
Estamos disponíveis a atender para qualquer situação e em qualquer urgência. Escolha um dos nossos canais e entre em contato.
Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
